Để không còn bệnh nhân “tan máu bẩm sinh”

(CTT-Đồng Nai) Khoảng 13% dân số nước ta mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS - tức bệnh Thalassemia). Tuy nhiên, căn bệnh này hoàn toàn có thể được đẩy lùi nếu người dân chủ động khám sức khỏe tiền hôn nhân và tầm soát trước sinh, sơ sinh.

Mỗi năm, cả nước có khoảng 8 ngàn trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có khoảng 2 ngàn trẻ bị bệnh ở mức độ nặng cần phải điều trị suốt đời.

Gánh nặng của bệnh TMBS

Con gái của chị Lê Thị Phương Thắm (xã Bắc Sơn, H.Trảng Bom) được phát hiện mắc bệnh TMBS khi gần 3 tuổi. Chị Phương Thắm kể: “Con tôi có sức đề kháng yếu từ nhỏ. Khi con được 2 tuổi rưỡi thì ngày càng xanh xao, hay bị bệnh kéo dài, sốt cao khó hạ. Tôi đưa con đi khám tại Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.HCM) và xét nghiệm mới phát hiện con bị TMBS. Con chuyển về Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai điều trị được 4 năm nay”.

Còn chị Nguyễn Thị Cẩm Tiên (P.Tân Vạn, TP.Biên Hòa) thì nhận thấy con còi cọc, biếng ăn, sút cân, thường xuyên quấy khóc và sốt cao kéo dài kể từ khi con được 6 tháng tuổi. Chị Tiên đưa bé đi khám dinh dưỡng và tuân thủ các khuyến cáo của chuyên gia dinh dưỡng. Tuy nhiên, suốt 5 tháng sau đó con của chị Tiên không những không cải thiện được sức khỏe mà còn trở nên xanh xao hơn. Sau đó, bác sĩ giới thiệu chị Tiên đưa con đi khám, làm các xét nghiệm tại Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP.HCM) và được xác định bị mắc bệnh TMBS. Kể từ đó đến nay, suốt 6 năm ròng, cứ 4-6 tuần chị lại phải đưa con đến Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai để truyền máu.

Do con bị bệnh nặng, cả chị Tiên và chị Thắm đều phải nghỉ làm để ở nhà chăm con. Dù chăm sóc kỹ nhưng do sức đề kháng yếu nên các bé dễ bị nhiễm bệnh. Vì vậy, các bé không thể đi học, thậm chí thời gian ở bệnh viện còn nhiều hơn ở nhà. Theo lời chị Thắm, trong mỗi chu kỳ truyền máu bé có biểu hiện khỏe khoắn, ăn uống bình thường được 1, 2 tuần đầu. Đến tuần thứ 3 thì bắt đầu yếu dần, kém ăn, nhức tay chân, sang tuần thứ 4 bé yếu hẳn và phải đi truyền máu.

Trên thế giới, bệnh TMBS ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người, trong đó có khoảng 500 ngàn người mắc bệnh ở thể nặng. Ở nước ta, có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh này (tương đương 13% dân số) và có trên 20 ngàn người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm, Việt Nam có thêm khoảng 8 ngàn trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó có khoảng 2 ngàn trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Khoảng hơn 10 năm trở lại đây, Khoa Huyết học - thần kinh (Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai) đã trở thành địa chỉ tiếp nhận trẻ em Đồng Nai bị bệnh TMBS về truyền máu và điều trị. Hiện tại, có khoảng 200 bệnh nhi đang điều trị, trong đó 120 trẻ phải truyền máu thường xuyên, một số trẻ bị bệnh rất nặng phải truyền máu 2 tuần/lần.

Hoàn toàn có thể đẩy lùi bệnh TMBS

Bệnh TMBS (Thalassemia) là do tan máu di truyền. Bệnh có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời (truyền máu và dùng thuốc thải sắt). Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, bệnh nhân sẽ có nhiều biến chứng gây chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động…

BS CKI Trần Xuân Lam, Phụ trách Khoa Huyết học - thần kinh Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai cho biết, trẻ bị bệnh TMBS thường được phát hiện và đưa đến bệnh viện khám trong 3 trường hợp tương ứng với mức độ nặng, nhẹ của bệnh.

Theo đó, những trẻ bị bệnh thể nặng thường được phát hiện khi ở giai đoạn khoảng 6 tháng đến 1 năm tuổi. Trẻ vào viện với biểu hiện quấy khóc, chậm lớn, hay khóc đêm; khi xét nghiệm máu thì thấy hồng cầu nhỏ nhược sắc. “Khi đó, bé được nhập viện để làm các xét nghiệm kiểm tra. Trong đó, quan trọng nhất là thực hiện điện di huyết sắc tố (tức điện di hemoglobin) để xác định xem trẻ có mang bệnh TMBS hay không. Đây thường là những trẻ bị bệnh ở thể nặng” - BS Xuân Lam cho hay.

Những trẻ bị bệnh TMBS thể trung bình thường được phát hiện bệnh ở giai đoạn 3-6 tuổi. Gia đình thường đưa trẻ đến khám bệnh khi trẻ đã có các biểu hiện thiếu máu (da xanh, chậm lớn, kém tập trung, hay mệt mỏi, vã mồ hôi); tán huyết (da hơi vàng); có thể xuất hiện triệu chứng khác như: gương mặt biến dạng, mũi tẹt, trán dồ, gò má cao, bụng to bất thường; thậm chí trẻ có thể xuất hiện các triệu chứng như gãy xương bất thường (do xương và răng giòn, dễ gãy)...

Đối với các trẻ bệnh thể nhẹ thường ít có triệu chứng. Tuy nhiên, khi xét nghiệm máu trong các trường hợp bị bệnh khác vẫn phát hiện hồng cầu nhỏ nhược sắc.
Chất lượng sống của các bệnh nhân bị TMBS rất thấp, số tử vong lớn. Thống kê trên cả nước từ năm 2001 đến nay, có tới 20 % bệnh nhân TMBS tử vong ở giai đoạn 6-7 tuổi; nhiều bệnh nhân tử vong ở độ tuổi 16-17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Bệnh TMBS di truyền từ cha mẹ sang con nhưng có thể phòng bệnh hiệu quả tới 80-95% bằng các biện pháp như: khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc trước sinh…

BS CKI Trần Xuân Lam cho biết, khi bệnh viện phát hiện một trường hợp bệnh nhi bị TMBS sẽ làm điều tra di truyền của cha mẹ. Khi cả cha và mẹ cùng mang gen bệnh thì xác suất sinh con bị bệnh thực sự là 25-50%. Bằng cách phân tích gen của cha mẹ, các bác sĩ có thể phán đoán khả năng sinh ra em bé tiếp theo sẽ mang gen bệnh thể nặng hay nhẹ. Ngày nay, thông qua sàng lọc trước sinh với những phương pháp hiện đại, các bậc cha mẹ có mang gen bệnh TMBS vẫn có thể sinh con bình thường.